来源：深圳商报-读创
读创/深圳商报记者 赵鸿飞 通讯员 陈涓涓 张国高
2022年新年伊始，曾经的“天价药”诺西那生钠注射液正式实施医保价格，一针直降60余万人民币，由70万/支降至3.3万/支，让众多脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其家庭看到了希望。近日，成人脊髓性肌萎缩症患者、25岁的小伙阿聪（化名）迎来了等待10余年的治疗时刻。
在北京大学深圳医院（下称：北大深圳医院）神经内科，他顺利接受了第一针诺西那生钠注射液注射。阿聪成为深圳首例接受诺西那生钠注射治疗的脊髓性肌萎缩症成人患者。治疗后及近期随访显示，他没有任何不适。
10岁确诊“脊髓性肌萎缩症”，高价“救命药”曾令他望而却步
阿聪10岁的时候，逐渐表现出体弱、双下肢无力、容易跌倒和全身肌肉萎缩等病症。通过基因检测确诊，他患上了脊髓性肌萎缩症（SMA）。脊髓肌萎缩症（SMA）是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，常好发于婴幼儿，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，其中约有40%患者可存活至青壮年。
北大深圳医院神经内科主任吴军介绍，这部分SMA患者智力及认知功能与常人相同，可以正常学习、交流；但由于四肢肌肉萎缩、运动功能退化、肢体活动受限等原因，他们的生活、工作受到了极大影响，甚至需要轮椅辅助行走、丧失劳动能力，这对家庭及社会都是极大负担。
目前，国外研究已经显示，诺西那生钠可以有效改善患者的运动功能。此前，该药品由于价格昂贵，大部门患者无力承担，只能放弃治疗。阿聪就是“望药兴叹”等待了十余年的患者之一。
深圳完成首例成人SMA患者注射，小伙重燃新生希望
北京大学深圳医院神经内科主任吴军带领的神经肌肉疾病亚专科小组一度收到大量深圳市成人SMA患者的咨询、求医需求。相关政策落地后，经全力沟通及协调后，阿聪正式入院治疗。北大深圳医院治疗团队为他进行系列专业评估和检查，确认可以为其进行诺西那生钠的注射。
使用药物前对患者进行运动功能评估
2022年1月25日上午，在北大深圳医院神经内科的操作室内，阿聪迎来等待已久的治疗时刻。这是“诺西那生钠治疗”降价纳入医保后，深圳市成人SMA患者首例进行鞘内注射诺西那生钠治疗。随着药物缓缓注射入阿聪的身体内，每一位医护人员激动的心情都和阿聪一样。因为这一度认为几乎是“不治之症”的疾病终于可以得到有效的药物治疗。从此，阿聪及像他一样的SMA患者生命，再次燃起了希望。
注射前进行药物核对
医生为患者进行鞘内注射药物
聚焦SMA疾病研究治疗，护航SMA成人患者
2019年，“诺西那生钠注射液”首次进入国内市场，当时的价格为70万元一支，曾被称为“天价药”。很多SMA患者虽然有了治疗的希望，但高昂的药品的价格令很多人“望药兴叹”，望而止步。2021年11月，经过国家医保局“灵魂砍价”后，该药物由70万/支降至3.3万/支，并纳入医保，让很多SMA患者重燃了新生的希望。
北大深圳医院神经内科吴军主任介绍，政策落地之后，深圳地区的儿童SMA患者已经开始启动该药物治疗，但存活至成人期的SMA患者依旧存在“求医无门、无处可治疗”的尴尬。北大深圳医院神经内科主任吴军带领的神经肌肉疾病亚专科小组一度收到大量深圳市成人SMA患者的咨询、求医，最终经全力沟通及协调后，才把成人SMA患者阿聪收住入院。
据悉，北京大学深圳医院神经内科肌肉疾病亚专科团队将继续致力于该病的治疗及研究，使更多SMA成人患者接受治疗，恢复健康，开启人生新的篇章。
审读：喻方华
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